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Quando falamos em doenças raras, é comum imaginar condições que afetam poucas pessoas e, por isso, parecem distantes da realidade da maioria da população. Mas esse raciocínio muda completamente quando olhamos para o conjunto dessas doenças.
Atualmente, estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras descritas no mundo. Somadas, elas afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente e aproximadamente 6% a 7% da população brasileira, ou seja, entre 13 e 15 milhões de pessoas. Individualmente, cada condição é rara. Coletivamente, representam um dos maiores desafios contemporâneos para os sistemas de saúde.
Nos últimos anos, a ciência avançou de forma extraordinária.
O desenvolvimento da medicina de precisão, dos testes genéticos, do sequenciamento de nova geração e das terapias-alvo ampliou significativamente a capacidade de identificar e tratar diversas doenças raras. No entanto, esses avanços ainda caminham em velocidade diferente daquela observada na formação profissional, na organização da assistência e na implementação das políticas públicas.
O resultado é um paradoxo: nunca soubemos tanto sobre a genética das doenças raras, mas milhares de pacientes continuam enfrentando uma longa jornada até receber um diagnóstico e acessar o cuidado adequado.
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O conhecimento ainda é raro
Embora o médico geneticista exerça papel fundamental na avaliação clínica, no diagnóstico e no acompanhamento de pessoas com doenças genéticas, o Brasil convive com uma significativa escassez desses especialistas.
De acordo com a Demografia Médica de 2025, o Brasil conta com apenas 376 médicos geneticistas, o equivalente a aproximadamente um especialista para cada 566 mil habitantes. A Organização Mundial da Saúde recomenda cerca de um geneticista para cada 100 mil habitantes, o que evidencia a necessidade de ampliar a formação e a distribuição desses profissionais no País. Os números são preocupantes, mas revelam apenas parte do problema.
Mesmo que formássemos rapidamente milhares de novos geneticistas, eles não seriam suficientes para atender, sozinhos, milhões de pessoas vivendo com doenças raras, entre outras doenças que precisam do olhar deles. Essas condições atravessam praticamente todas as especialidades médicas e envolvem diferentes profissionais da saúde ao longo da vida do paciente.
Pediatras, neurologistas, endocrinologistas, ortopedistas, pneumologistas, oftalmologistas, dermatologistas, ginecologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros, odontologistas, fonoaudiólogos e tantos outros profissionais podem ser os primeiros a identificar sinais de alerta e auxiliar nas terapias necessárias.
O desafio, portanto, não é apenas ampliar o número de geneticistas, mas incorporar o conhecimento sobre doenças raras à formação de todos os profissionais envolvidos no cuidado.
Nenhum médico precisa decorar mais de sete mil doenças raras. Mas todos deveriam estar preparados para reconhecer quando um quadro clínico foge do esperado e merece investigação mais aprofundada. Muitas dessas condições não se manifestam por um único sintoma, mas por um conjunto de sinais que, quando analisados de forma integrada, podem indicar uma doença rara.
O desafio está justamente em conectar esses achados, ampliar a escuta clínica e considerar hipóteses que vão além da manifestação isolada de cada especialidade.
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O diagnóstico não encerra a jornada
Receber o diagnóstico costuma representar o fim de uma longa busca por respostas. Mas, para a maioria dos pacientes, ele marca apenas o início de uma nova etapa. O acesso a exames complementares, centros especializados, equipes multiprofissionais e tratamentos continua sendo um desafio importante.
Nos últimos anos, o Brasil avançou na incorporação de novas tecnologias para doenças raras. Ainda assim, o caminho entre a recomendação técnica e o acesso efetivo nem sempre acontece na velocidade esperada.
Medicamentos aprovados podem demorar para chegar aos serviços de saúde. Muitos deles não chegam nos 180 dias preconizados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec).
Pacientes frequentemente enfrentam dificuldades para iniciar tratamentos já incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS), enquanto outros recorrem à judicialização para garantir terapias prescritas por suas equipes médicas e, muitas vezes, acabam recebendo negativas, mesmo com laudo médico e estudos científicos que comprovam a eficácia do medicamento e/ou terapia.
Na saúde suplementar, o cenário também exige atenção. Pessoas com doenças raras, crônicas e outras deficiências convivem com negativas de cobertura, interpretações divergentes sobre protocolos assistenciais e processos administrativos que, muitas vezes, atrasam o início de cuidados considerados essenciais.
Esses desafios mostram que discutir doenças raras vai muito além da incorporação de medicamentos. Exige pensar em organização da rede assistencial, implementação das políticas públicas, fortalecimento dos centros de referência, educação permanente dos profissionais de saúde e acesso oportuno ao cuidado.
Pouco espaço na formação em saúde
As doenças raras ainda ocupam pouco espaço na formação dos profissionais de saúde. Em muitos cursos, a genética permanece restrita aos conceitos básicos de herança genética e biologia molecular, enquanto a aplicação clínica desse conhecimento e o reconhecimento dessas condições aparecem de forma superficial.
Posso falar pela minha própria formação. Sou biomédica geneticista e, para aprender sobre as doenças raras e áreas como citogenética, biologia molecular, FISH, PCR, eletroforese e reprodução humana, precisei buscar estágios e cursos além da graduação. A citogenética, por exemplo, aprendi em um estágio voluntário, porque simplesmente não fazia parte da rotina prática da universidade.
Essa realidade não é exclusiva da biomedicina. Em diferentes cursos da saúde, o contato com as doenças raras costuma acontecer de forma pontual, muitas vezes restrito a um ou outro caso apresentado em sala de aula.
Poucos estudantes têm a oportunidade de discutir casos clínicos reais, desenvolver raciocínio diagnóstico ou aprender a reconhecer quando diferentes sinais e sintomas podem fazer parte de uma mesma condição genética. O primeiro passo para um diagnóstico não é um exame sofisticado, mas a capacidade de fazer as perguntas certas, conectar informações e olhar o paciente de forma integral.
Uma doença pode ser rara, o descaso não deveria ser
Ainda tratamos as doenças raras como exceção. Mas milhões de brasileiros convivem com elas todos os dias.
Discutir doenças raras não é defender apenas um grupo específico de pacientes. É discutir como formamos profissionais, como produzimos conhecimento, como organizamos o sistema de saúde e como garantimos que a inovação científica chegue, de fato, a quem precisa dela.
Enquanto as doenças raras permanecerem à margem da formação universitária, das políticas públicas e do debate em saúde, milhões de brasileiros continuarão enfrentando barreiras que poderiam ser evitadas.
Ampliar o conhecimento sobre essas condições não é apenas uma pauta da genética ou da medicina de precisão. É uma necessidade para construir um sistema de saúde mais preparado, mais humano e mais capaz de oferecer respostas antes que o tempo se transforme em mais uma barreira ao cuidado.
Uma doença pode ser rara. O conhecimento sobre ela não deveria ser.
*Amanda Sonnewend, biomédica geneticista e comunicadora, atuando na interface entre ciência, advocacy e saúde pública para ampliar o debate sobre doenças raras, acesso à saúde e direitos dos pacientes
**Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE
